Da anni oramai nel mondo della ricerca biomedica non si fa che ripetere che stiamo andando verso l'era della terapia personalizzata. Un'affermazione che appare ancor più realistica se si prende in considerazione una malattia come la distrofia muscolare di Dchenne e Becker. In questo panorama, è oramai abbastanza delineato che quasi ogni filone di ricerca ha come bersaglio una mutazione diversa ad esempio l'exon skipping per delezioni o duplicazioni di esoni, il PTC124 per le mutazioni "non senso", ecc... Il motto è attaccare la distrofia su tutti i fronti, prima o poi sarà abbattuto.
Per rendere questa strategia efficiente un punto cardine è la possibilità, per ogni paziente, di avere accesso ad una diagnosi genetica completa e accurata. Una meta che ad oggi sembra ancora lontana, sia in Italia che nel resto del mondo.
Nonostante le approfondite conoscenze acquisite negli ultimi anni nel campo della genetica della DMD, le enormi dimensioni del gene della distrofina rendono il sequenziamento impegnativo e costoso e, vista l'eterogeneità delle mutazioni possibili, lo screening non è sempre facile.
La maggior parte dei laboratori di diagnosi genetica presenti sul territorio italiano non possiede gli strumenti adatti per l'analisi del gene richiesta dagli standard di qualità internazionali, ovvero l'analisi di tutti i 79 gli esoni della distrofina mediante la tecnica MLPA (Multiplex Ligatio-dependent Probe Amplification), seguita da una seconda tecnica per l'approfondimento o la conferma di alcune mutazioni. Continue reading "Diagnosi genetica con un "chip", si..." »
Ieri mi sono recata dal dermatologo, in quanto pensavo di avere un neo da asportare perchè brutto a vedersi, sopraelevato, di colore scuro e secondo me di dimensioni maggiori rispetto a qualche tempo fa. 
I pareri degli studiosi sono contrastanti, molti dicono che debellerà il cancro al collo dell’utero, altri invece mostrano qualche perplessità.
C'è una proteina particolare alla base di una serie di malattie che colpiscono le ossa.
Nel pensiero comune "nano" significa piccolo. Dal punto di vista tecnico-scientifico indica dimensioni di circa un miliardesimo di metro (o, in altri termini, di un millesimo di millesimo di millimetro). E' uno spazio talmente piccolo che bastano pochi atomi messi in fila per riempirlo completamente. 
L'istituto superiore di sanità nega il valore delle sostenza naturali anti-influenza. Un libro di due studiosi demolisce l'omeopatia. Per Oms invece è valida e la Ue è possibilista. Ma i test di laboratorio su queste terapie? Poche e non definitivi
Li chiamano "bambini farfalla", ma dietro la tenerezza dell'immagine si nasconde la tragedia di circa ottocento piccoli che in Italia soffrono di epidermolisi bolosa, grave patologia che rende la pelle fragile come le ali di una farfalla.
Il ticket è sempre stato definito come una forma di partecipazione del cittadino alla spesa sanitaria dello stato, nel senso che riguarda le prestazioni che sono erogate dal Servizio Sanitario Nazionale stesso o da centri privati convenzionati.
